国内基因测序产业结构正逐步升级，华大基因、华因康、瀚海基因进

　　基因测序全产业链划分为上游的测序仪器与试剂耗材市场，中游的基因测序服务市场和下游的生物信息学分析市场。中下游市场面向群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等，可分为医疗和非医疗两个领域。医疗领域可分为人体基因组和人体微生物基因组两个子领域。针对人体基因组的主要产品有肿瘤学(诊断筛查与治疗、靶向用药、伴随诊断等)、生育(无创产前诊断、胚胎植入前检测、新生儿遗传病排查、亲子鉴定等)、遗传学疾病和新药研发指导等。目前人体微生物基因组与宿主健康的关系也已被重视，可通过分析人体微生物基因组检测宿主的肠道疾病、神经系统疾病、肝病、糖尿病、肥胖以及腹腔肿瘤等。在非医疗领域中，可以通过环境微生物基因组研究治理环境污染的新方法、探测石油存储和地质学研究，也可以用于农牧业配种和司法鉴定等。

　　对于产业上游端，二代测序技术凭借通量大、精度高、价格相对低廉等优势，已成为目前主流测序技术。由于专利保护力度大和技术门槛高，二代测序仪器制造市场壁垒较高，目前仍处于被欧美公司垄断的状态。国内近年来也在此环节发力，华大基因、华因康、瀚海基因均在此领域有所布局，与前两者不同的是，瀚海基因主体业务即为测序仪及测序试剂开发。据悉，瀚海基因所采用的是第三代单分子测序技术，与二代测序技术相比，瀚海基因第三代单分子测序技术具有高灵敏度，中国舆情网，高便捷性的特点，更适合临床应用。瀚海基因也是因此而广受资本及行业的认可。
       对于产业中游端，国内外基因测序服务市场百家争鸣，同时也正积极向上下游延伸。目前全球有上千家厂商提供测序服务，中国有超过300家。随着市场对测序的需求不断提升，中游市场提供测序服务的对象包括医院、疾控中心、科研机构等，提供包括用于无创产前诊断、肿瘤诊断与治疗、遗传学诊断以及辅助生殖等相关的基因测序服务。但目前除NIPT市场成熟度较高外，肿瘤诊断和个性化治疗、胚胎植入前遗传学筛查和诊断和遗传病诊断还没能形成成熟的市场，仍需较长时间的累计和发展。
       对于产业下游端，数据解读能力正迅速发展。目前全球有超过100家生物信息公司提供基因数据分析服务，成熟的高通量测序技术产生了海量数据，生物信息学分析市场涵盖数据压缩存储、工作平台、数据分析软件等。现阶段生物信息学技术可以对基因组学数据进行初级分析，主要集中在分析人体基因组的SNP和Indel检测，而分析SV和CNV则受限于样本量较少和NGS测序技术的局限性，无法使用精确的数学模型将上述变异与样本表型相关联。此外，在医疗领域，测序数据与临床数据的结合成为一个大的发展趋势，多家公司开始部署癌症大数据的积累和数据解读工作。